年轻人痛风需要警惕基因缺陷吗(痛风基因遗传)
导语：年轻人痛风，需要警惕基因缺陷
来源：华南痛风在线
近年来年轻痛风患者的比例不断增加，这其中除了膳食结构、生活方式的因素外，基因缺陷可能是另一重要因素。目前研究发现基因缺陷可在减少尿酸排泄、增加尿酸生成、促使尿酸在关节内沉积三个方面参与尿酸升高和痛风发作。
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减少尿酸排泄的基因
①SLC2A9（编码蛋白葡萄糖转运蛋白9）基因突变：主要表达于胎盘和肾脏近曲小管，如果该基因发生突变，使编码的酶活性降低，也导致血尿酸排泄能力降低，该基因的突变更易发生痛风。
②ABCG2（三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族）基因突变：该基因编码的酶是协助血尿酸从肾脏排泄，一旦发生了突变，血尿酸经肾排泄能力下降，导致血尿酸增高。另外，有机阴离子转运蛋白溶质转运家族成员（SLC22A6、SLC22A8、SLC22A11、SLC22A13、SLC22A12）也与尿酸的排泄密切相关。
影响近端肾小管尿酸转运的相关基因
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增加尿酸生成的基因
①MTHFR（亚甲基四氢叶酸还原酶）基因突变：MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸，当MTHFR C677T基因突变为TT（纯合子突变）时，导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成，易引发心脑血管疾病，并引起血尿酸异常增高。
②RGPRT（次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶）基因突变：RGPRT是嘌呤补救途径中最重要的酶，通过转移 5-磷酸核糖焦磷酸的 5-磷酸核糖，催化次黄嘌呤合成次黄嘌呤核苷酸及催化鸟嘌呤转化为鸟嘌呤核苷酸；RGPRT功能缺陷导致过剩嘌呤分解成尿酸排出细胞外是血液尿酸浓度升高的重要原因。
③PRPS1 （磷酸核糖焦磷酸合成酶）基因突变：PRPS1催化5-磷酸核糖合成5-磷酸核糖-1-焦磷酸，是人类嘌呤和嘧啶核苷酸的从头合成和补救途径中必不可少的环节；有研究表明在嘌呤过合成和痛风患者的身上发现 PRPS 酶活性是正常人的 2-3倍，该酶超活性导致与 X 染色体连锁的嘌呤代谢疾病， 临床表现为高尿酸血症和痛风。
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促使尿酸在关节沉积的基因
此外，中国学者还新发现了3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1。它们可能通过参与炎症通路、调控免疫系统等不同的机制参与高尿酸血症进展为痛风的病理过程。
总之，对于痛风遗传基础的研究仍在继续，这样能够更好地在病因学的基础上理解痛风，也为在基因层面治疗痛风提供了新的思路。
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