卡朋特简介(卡朋特sig)
导语：卡朋特综合征是非常罕见的先天性疾病，导致婴儿头盖骨发育不正常
导语：卡朋特综合征是一种非常罕见的先天性疾病，可导致婴儿头盖骨、手指和脚趾发育不正常。生下来就患有木匠综合症的婴儿，头骨融合得太早，而且呈蹼状，非常短，或多出手指和脚趾。在大约1万1千名新生儿中，有1/1000的人患有此病。卡彭特综合症是一组叫做腺毛聚合的遗传病(ACSP)。该病以颅骨、手指及脚趾的问题为特征。卡彭特综合症有时称为 ACPS II型。
一、Carpenter综合征的特征
1、颅缝融合异常
颅缝融合异常是 Carpenter综合征的特征。缝是构成头盖骨的骨板间的一个特殊连接。脑部在经历一个快速发育的时期后，缝合可以使颅骨在早期迅速扩张。有些颅骨缝隙融合不正常，如木匠综合症，这常常导致颅骨畸形。孩子们的木匠综合症常会形成典型的高尖的颅骨形状。Carpert综合症是一种以颅骨早期融合(颅缝早闭)为特征的综合症。指、趾畸形及其它发育问题。受影响者具有不同的特性。
头缝早闭可使头面呈尖状，造成头面不对称，影响大脑发育，并引起面部特征改变。头颅结节病阻碍头颅的正常生长，常使头部外观尖锐(无头节)。对患有严重疾病的人来说，头颅融合不正常会导致一种称为 a的畸形。三叶草的脑袋头颅肌萎缩会导致头面部(头面部不对称)不同的部位。头颅早期融合可影响脑的发育，造成头颅(颅内压)的增高。
2、大多数患者的症状是多指
大多数患者的症状是多指或多余手指或脚趾出现。其它常见症状包括手指间的蹼和头部尖端的顶部，也叫无头节。有的人会损害他们的智力，而有的木工综合症患者则处于智力正常的范围之内。其它的征兆和症状可能包括牙齿畸形，视力问题，听力丧失，心脏，生殖器畸形，肥胖，各种骨骼畸形，以及一系列的智力障碍。
3、RAB23或MEGF8基因突变
RAB23或MEGF8基因突变可导致Carpenter综合征，而常染色体隐性遗传治疗则侧重于每一位患者预期寿命缩短的具体特征，但差异较大。头颅早期融合可能导致患者出现一些面部特征性 Carpenter综合征。面部特征可包括扁平鼻梁、眼外角向下凹(下斜性睑裂)、矮小、形状异常的耳朵、不发达的上下颌和下颌，以及异常的眼形。有些患者有牙齿异常，包括幼年期(婴儿)牙齿异常。视觉障碍也经常发生。
二、卡朋特综合征
1、格雷格头孢菌素综合征
卡朋特综合征的体征和症状与另一种称为格雷格头孢菌素症候群的疾病相似。包括颅裂、多指症和心脏病在内的重叠特征可能会导致这两种疾病的误诊；需要进行基因检测才能准确诊断。卡朋特综合征的其它特点包括：童年时期的肥胖、听力损失和心脏缺陷。另外还存在骨骼异常，例如臀部畸形、上背部呈圆形、侧弯(后凸)和膝关节向内倾斜等。患儿出生时也可能有中面骨发育不良、高拱形腭(或口顶)和低耳。这类儿童手脚也常有异常，包括手指过多，手指或脚趾有蹼，而且比正常手指短。在儿童木匠症候群和发育迟缓症患者中也存在心脏缺陷。
2、美国仅有约300例已知的卡朋特综合征
目前，美国仅有约300例已知的卡朋特综合征。这种病非常罕见，每百万新生儿中仅有1人患这种病。患有 Carpenter综合症的病人通常有轻度到重度的智力障碍。但是，有些患这种病的人智力正常。造成智障的原因目前还不清楚，因为颅骨肌肉萎缩的严重程度似乎与智障没有关系。指头和脚趾畸形包括两个或多个指头或脚趾之间的皮肤融合(皮肤合指)，异常短的指头或脚趾，或额外的指头或脚趾(多指)。卡彭特氏综合症中，皮合指最常见于第三(中)至第四(无名指)，多指常发生在拇指或第二趾或第五指(小指)附近。
3、头颅形状及面部特征
卡彭特综合征的诊断可能是从头颅形状及面部特征来看。通过验血证实 RAB 23基因突变是一个可疑的诊断。该基因检测通常由熟悉颅面综合征的遗传学家来指导。有时可在出生(产前)前，根据某些特殊检查，如胎儿检查或超声，作出卡朋特综合征的诊断。超声波检查是一种非侵入性的诊断方法，在这种方法中，反射声波产生胎儿发育图像。对怀疑诊断为木匠综合征的胎儿组织可进行产前分子基因检测，如绒毛活检或羊膜穿刺术。一些木匠综合症患者的胸部和腹部器官或组织与镜像相反。这一反常的姿势可能影响几个内脏器官(仰卧位)；只有心脏(右心)，使其位于身体右侧而非左侧；或仅影响心脏。大动脉改变了血流。
4、心脏病评估
心脏病评估也可用于检测任何可能与心脏病有关的心脏异常。在 CT扫描中，计算机和x射线被用来制作胶片，以显示内部结构的截面图像。在磁共振成像过程中，磁场和无线电波会产生详细的特定器官和组织的截面图像。RAB23和MEGF8的分子遗传学检测可为卡朋特综合征的可疑临床诊断提供依据。分子遗传学检测能够检测出导致该病发生的特定基因的突变，但这仅限于临床。数组比较基因组杂交以寻找包括GLI3基因在内的染色体重排，可能适合某些临床情况。
结语：这是一种常染色体隐性疾病。这意味着父母双方都必须影响基因，才能将这种疾病传染给他们的孩子。如果有这些基因的父母中有一个孩子没有表现出Carpenter综合征的迹象，那么这个孩子仍然是这些基因的携带者，如果他们的伴侣也有这种基因的话，他们就可以把它传给孩子。这种疾病的体征和症状差别很大，甚至在同一家庭内也是如此。Carpenter综合征患者的预期寿命缩短，但变化很大。
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