侵入性产前诊断技术有哪些内容(侵入性产前诊断技术有哪些方法)

导语：侵入性产前诊断技术有哪些？

（一）绒毛活检术：由于绒毛组织位于胚囊之外且又具有和胚胎同样的遗传性，穿刺抽取少量绒毛组织可进行胎儿疾病的诊断，可用于早期胎儿染色体核型分析、胎儿遗传病的产前基因诊断等。但应用绒毛进行染色体核型分析时，容易受胎盘组织影响，当发生限制性胎盘染色体嵌合现象时，会导致检测结果可能不精准。绒毛活检术可经腹进行，也可经宫颈进行。取材时间多数主张在妊娠12～14周之间进行。如果早于这一时期，可引起绒毛远端血液循环障碍，有导致胎儿肢端发育障碍的风险。绒毛活检术导致流产发生率约为2%左右、还有引起出血、感染等风险。

（二）羊膜腔穿刺术：是通过穿刺入羊膜腔获取羊水中脱落的胎儿细胞用来进行胎儿各种检查的有效方法。通过羊水的检验可以明确：

（1）通过羊水细胞培养，染色体核型分析可了解有无各种染色体异常。（2）可用于某些遗传及代谢性疾病的产前诊断。羊膜腔穿刺术多在妊娠16～24周之间进行，根据不同的检查目的和应用的方法有时可放宽至妊娠26周，甚至可进一步放宽到32周以后，这时如果脐血穿刺不成功可考虑羊水穿刺，但仅能做分子诊断项目--STR，即只能检查出染色体三体异常。进行羊膜腔穿刺技术操作简单，风险当然存在，可能引起先兆流产、流产、感染、少量出血等情况，但其发生率极低，不到0.5%，因此，该项操作是一项相对安全的操作。

（三）脐带血穿刺：是通过母体腹壁和子宫穿刺胎儿脐静脉获取脐带血标本的方法。适用于：1、错过了羊水穿刺最佳时机者；2、羊水穿刺细胞培养失败者；3、血液性疾病的产前诊断；4、某些遗传及代谢性疾病的产前诊断；5、胎儿溶血性疾病的宫内诊断与输血治疗。脐血穿刺可以在妊娠25～35周之间进行，取决于应用的检查方法和检测目的。脐带血穿刺因为穿刺针进入羊膜腔后要继续进入胎儿很细的脐静脉内，因此对操作者的技术要求相对较高。有发生脐带渗血、流产、感染、一过性胎儿心动过缓、甚至胎死宫内风险，但发生率低，为1-2%左右。

（四）胎儿镜技术：是应用超声定位后用直径很细的光学纤维内镜经母体腹壁穿刺，经子宫壁进入羊膜腔，可用于观察胎儿的外表、取胎儿组织活检甚至对胎儿某些疾病进行宫内治疗的方法,也是一种侵入性产前诊断和治疗技术，因其创伤较羊膜腔穿刺及脐带血穿刺要大，且器械昂贵，流产与早产的发生率高（3-5%左右），目前在国内已广泛应用于双胎输血综合症的宫内治疗。国外的某些胎儿治疗中心已经能很成熟地通过胎儿镜进行包括胎儿脊柱裂、骶尾部大畸胎瘤、胸腔积液、胎儿心动过缓等疾病的宫内治疗，国内刚刚起步，该项技术同样存在着一定治疗失败的风险和流产的可能。

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