oca2基因突变(he2基因突变是什么意思)

导语：OCA2-HERC2基因变异导致东亚人的浅肤色和欧洲人的蓝眼睛

《Hum Genet》（人类遗传学杂志）上的《A global view of the OCA2-HERC2 region and pigmentation》（全球视野下的OCA2-HERC2基因和色素沉淀）一文，揭示了欧洲人的蓝色眼睛和东亚人浅色皮肤的都是OCA2-HERC2基因变异决定的。

一、研究对象

论文研究了73个人群的3432个人，分布在世界各地，其中包括CHT（中国台湾）、CHS（旧金山华人）、HKA（中国客家人）、MNC（中国满族）、HMG（中国苗族）等等。如下图

二、OCA2-HERC2基因

OCA2-HERC2基因有以下几个SNP重要片段，rs1800414、rs1800407、BEH1、BEH2、BEH3，分布如图：

三、东亚人的浅肤色的基因

OCA2-HERC2基因下的rs1800414基因，导致了东亚人的浅肤色。

在全球的分布为0-76%如下：具体为东亚62-76.1%、东南亚0-54.3%、中国西部15.5-37.5%、欧洲仅有Adygei、Chuvash楚瓦什、Hungarians匈牙利有分布（1-3.6%）、在西伯利亚的Yakut雅库特（8.8%）和大洋洲的Micronesians密克罗尼西亚（4.2%）也有分布，比例最高为CHT（中国台湾人）的76.1%。

分布的Gis图和柱状图如下：

四、欧洲人的蓝眼睛的基因基础

OCA2-HERC2基因下的rs1800407、BEH1、BEH2、BEH3，都影响蓝眼睛的发生。

其中rs1800407变异为C→T的，可以直接出现蓝色眼睛。这种基因在全球非常稀少，分布为欧洲（0-11%）、西亚（0-9.4%）、中亚（0-9.3%），东亚和非洲普遍缺乏这种基因，但 美洲土著Arizona Pima (1.0%)和Maya玛雅（3.9%）存在这种基因。

根据描述，在全球蓝眼睛人中，只有不足10%是由于rs1800407导致的蓝眼睛。

更多的蓝眼睛，是因为BEH1、BEH2、BEH3三个基因片段存在变异导致的。但携带者必须BEH1、BEH2、BEH3同时变异，才会出现蓝色眼睛。

从全球的分布看，BEH1、BEH3在世界各地都有发现，但BEH2几乎仅仅出现在欧洲，因此这一地区存在一定数量人口是蓝色眼睛。

分布如下图：蓝色为BEH1、黄色为BEH2、红色为BEH3。

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