5003份流产物标本的遗传学检测揭示了流产的遗传学病因

2020年南京市妇幼保健院发表在Ultrasound in obstetrics& Gynecology(国际妇产超声杂志)杂志的文章，分析5年5180个流产物标本，其中共有5003例结果可用于进一步分析，其中1902例用QF-PCR/CNV-seq检测，3101例用CMA检测。

所以样本均来自妊娠13周前流产，孕周4 ~ 13周，平均9.5周。母亲年龄＜30岁2241例(44.8%)，30 ~ 34岁1568例(31.3%)，35 ~ 39岁897例(17.9%)，≥40岁297例(5.9%)。

总体而言，1963个标本检测结果正常(39.2%)，85例(1.7%)检测出VUS， 2955例(59.1%)检测出异常结果。在2955例异常结果中，有2879例(97.4%)理论上可以通过传统的核型分析(>10Mb)证实。

检测结果

22q11.21缺失最常见