> 兴趣爱好

于金明院士：推动肺癌慢病化罕见靶点突变诊疗也不能忽视

（人民日报健康客户端记者徐婷婷）2023年4月15日至21日是第29届全国肿瘤防治宣传周。“世界卫生组织指出全球至少三分之一的癌症病例可以预防，三分之一可通过早期发现和及时治疗得到根治，还有三分之一可用现有医疗措施延长生命、减轻痛苦、改善生命质量。” 中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长于金明告诉人民日报健康客户端记者。

中国工程院院士、山东省肿瘤医院院长于金明

随着肺癌诊疗的进步，临床治疗方案逐步趋向精细化。肺癌患者发病情况以及诊疗现状是怎样的？

于金明院士：近十余年来，随着精准医疗的快速发展，除常见基因突变之外，越来越多的罕见基因突变走入了大家的视野；尤其可喜的是，针对罕见基因突变的靶向药物相继问世，给患者带来了生的希望。因此，应强调对NSCLC患者的基因检测，这是精准用药的先决条件。

以MET（酪氨酸激酶受体）罕见基因突变为例，MET靶点是肺癌罕见靶点之一，其中MET外显子14跳跃突变在非小细胞肺癌中的发生率为1%-3%。这类患者具有疾病进展快、生存期短、标准治疗方案疗效不理想等特点，亟需疗效确切的治疗方案和社会关注。

虽然罕见靶点发生率较低，但由于我国肺癌的人口基数大，实际存在罕见突变的肺癌患者数量较多。目前面临因缺乏针对性治疗和药物而普遍存在对标准疗法不敏感、预后差且易复发转移的治疗困境，患者仍存在巨大的未被满足的治疗需求。另外，肺癌患者被诊断为罕见靶点突变后，后续治疗对其影响较大，遗憾的是，多数患者并不了解相关概念。而对于罕见病例的治疗，大部分临床医生也较为困惑。

目前已发现的罕见靶点有RET、BRAF、ROS1、MET 14外显子跳跃突变、NTRK和KRAS等。好在随着MET、ROS1抑制剂等创新药物的上市和应用，给这部分罕见靶点患者带来了生存的曙光, 推动肺癌罕见靶点突变的治疗也迈入精准治疗的新时代。

如何让罕见靶点突变的肺癌患者能够接受更加精准、更加规范、更加有效的临床诊疗？

于金明院士：疾病阶段分为肺癌刚确诊的时候，第二个靶向治疗耐药以后，第三个是尝试了很多治疗都没有效果了以后，就是所谓的肿瘤终末期，分为这三个阶段。这三个阶段进行基因检测对肿瘤治疗具有重要意义。

对于这些患者来说，医生对罕见靶点的重视、基因检测的精准可靠十分重要，因为这些问题直接关系到他们生的希望。为了让罕见靶点患者能够接受更加精准、更加规范、更加有效的临床诊疗，我们医院对新入院患者开展全覆盖、无死角、免费MDT，为患者提供规范化、高端化、同质化诊疗方案。

针对罕见基因突变患者，综合病理科、呼吸内科、影像科等医生的综合意见制定治疗方案，以实际行动推进肿瘤精准防治。另外，医院团队设立了I期临床中心，开展了一系列罕见基因突变靶向治疗的临床研究。

通过系列方案来推动非小细胞肺癌罕见靶点诊疗精准化、规范化，提升罕见靶点阳性晚期肺癌患者生存获益。

中国癌症患者5年生存率较低。您认为可以通过什么方式提高大众、特别是高危人群对肺癌筛查的重视，帮助患者早发现、早治疗？

于金明院士：癌症筛查是早期发现癌症和癌前病变，使患者获得及时治疗的重要途径，是癌症防控重要措施。普遍推广癌症筛查和早期诊断项目，大幅提高公众和医务人员对于癌症早期预警的认识水平是全球癌症防控重要的目标之一。

中国癌症防治三年行动计划（2015-2017年）也提出了：推广癌症筛查与早诊早治的策略，扩大癌症筛查和早诊早治覆盖面，重点地区、重点癌症早诊率达到50%以及癌症防治核心知识知晓率达到60%的近期目标。

因此，在人群中开展癌症筛查,提高大众和医务人员对癌症筛查的认识，使其积极参与癌症筛查，这对于癌症预防具有重要意义。

对于要将肺癌发展为可防可治的慢性病的目标，请谈谈您的展望及期待？

于金明院士：随着现代医学的创新与进步，肺癌治疗也取得了突破性进展。尤其是靶向治疗和免疫治疗的出现，延长了肺癌患者的生存期。靶向治疗因其精准作用于靶点，全身副作用小，得到越来越广泛的应用。针对中国患者最常见的EGFR基因突变，目前已经有一、二、三代靶向药，显著提高了中国肺癌患者的5年生存率。未来靶向治疗也将不断发现新的基因突变位点，特别是罕见突变基因位点，进而整体提高肺癌5年生存率。

罕见突变精准诊疗需要结合患者病理特点以及相应的指南和共识，优化基因检测手段，从而帮助患者通过更细化的手段获得更精准的基因检测结果，让每个潜在获益的罕见突变患者都有机会获得相应的靶向治疗。这就需要医院、企业、政府和相关科研单位以为罕见靶点规范诊疗为目的，从科研、转化、规范角度共同努力，突破瓶颈，使罕见基因规范诊疗标准化、常态化。

目前，我国已有多家医院成立了肺癌罕见突变靶向门诊，这对患者和医生两端都有着重大的意义。不仅为患者提供了集中就诊的平台，同时也有助于提高科研单位、医生和医院的专业水平及团队协作性，从而进一步扩大肺癌罕见突变靶向门诊的影响力，惠及更多“求医无门”的肺癌患者。

随着科技的进步、医学的发展，肺癌患者的治疗选择越来越多，肺癌治疗逐渐趋向于精准化、个体化诊疗。我们有理由相信，不久的将来肺癌将成为可控制的慢性病。