骨骼超生是遗传吗(骨骼超生是什么意思)

导语：明明白白做超声30-5：骨骼发育异常的相关超声检查发现

1.颈部透明层增厚 染色体异常及某些骨骼发育异常有关均可合并颈部透明层增厚，包括软骨发育不全、致死性发育不良、软骨生成不全、肢体屈曲症、短肋-多指综合征、软骨外胚层发育不全等。胸廓发育异常时头部及颈静脉充血和淋巴回流受阻、成骨不全症时细胞外间质成分转变等可能更易引起颈部透明层增厚。此外，在多种骨骼发育异常中都可合并颈部透明层增厚。或许骨骼发育异常合并颈部透明层增厚与前者多合并染色体异常有关（见第17章非整倍性染色体疾病的超声检查）。

2.合并畸形 除骨骼发育异常自身的多发性畸形外，还可以影响其他器官的发育和功能异常，合并其他系统的一种或多种、多系统的结构畸形，如中枢神经系统畸形、肺发育和功能异常、心脏畸形、泌尿生殖系统畸形等，或形成某些综合征。所有骨发育不良的胎儿都需要详细检查心血管系统、泌尿生殖系统、消化系统和中枢神经系统。某些综合征具有特殊的内脏异常，从而有助于鉴别诊断。

3.胎儿水肿 与胎儿水肿有关的骨骼畸形大约有25种以上（见胎儿水肿超声检查），常见骨骼畸形如成骨不全、软骨生成不全、致死性发育不良、窒息性胸廓发育不良等均可并发胎儿水肿。

4.羊水过多 大约9%的羊水过多与骨骼发育异常有关，致死性骨骼发育异常、低磷酸酯酶血症等可合并羊水量增多。

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