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线粒体da容易突变的原因是(线粒体da基因突变导致疾病的机制)

导语:线粒体DNA为什么容易损伤和突变?突变了怎么办?有趣的生物学

线粒体DNA为什么容易损伤和突变?突变了怎么办?有趣的生物学

线粒体DNA(mtDNA)突变率比nDNA高10~20倍,原因如下:

① mtDNA基因排列紧凑,任何突变都可能会影响到基因的正常表达;

② mtDNA分子裸露,不结合组蛋白;

③ mtDNA位于线粒体内膜附近,直接暴露于呼吸链代谢产生的超氧自由基中,极易受氧化损伤;

④ mtDNA缺乏有效的损伤修复能力。

DNA损伤和突变

线粒体损伤后,容易导致细胞内出现线粒体种类多样,我们称之为多质性:

每个线粒体含2~10个mtDNA分子。mtDNA的随机突变,造成同一线粒体通常都含有多种mtDNA(野生型/突变型)。

同一个细胞内含有多种类型的mtDNA(野生型、突变1、2、……)

线粒体的多质性

但是,并不是线粒体损伤后,就会直接导致线粒体异常,还存在一个阈值效应:

同一细胞内野生型mtDNA对突变型mtDNA有掩盖和补偿作用,当某一突变型mtDNA达到一定数量时,才出现突变表型。

线粒体

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