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备孕遗传病检查是什么(备孕前遗传病怎么检查)

导语:备孕|备孕不可忽视的遗传疾病!

这些疾病传男不传女

生命很奇妙,当精子与卵子紧密结合在一起的时候,一条鲜明的小生命便开始形成。通过基因的传递,后代获得了亲代的特征。虽说生儿生女一样好,但是受中国传统思想的影响,不少家庭还是希望能有一个男宝宝。可是,有时候生儿子未必是好事,因为某些疾病都是会传给儿子,反而生女孩会更健康。

随着遗传学的迅速发展,人们已发现3000多种遗传病,其中大约有250种只在男性发病,女性没有或很少患病。人体细胞中有23对染色体,其中1对(2条)是决定性别的性染色体,女性为XX,男性为XY。染色体上携带决定人体各种性状的基因5万多个,如果基因发生变异,便可发生疾病,并能遗传给后代。

如果致病基因在性染色体上,则会出现伴性遗传(遗传与性别相关)。致病基因在X染色体,即叫X-连锁或X-性连遗传病,由于女性很难碰到两条染色体同一位置都有致病的情况,一条X染色体致病基因往往可被另一条X染色体上的正常基因所掩盖,故表现不出症状。男性则不同,只有一条X染色体,若其上有致病基因,因没有相应的正常基因可掩盖而发病。

需要强调的是,这里说的传男不传女,只是说男孩患病的几率远大于女孩,而并不是女孩绝对不会患病。

四种遗传病传男不传女

1.红绿色盲

色盲是一种先天性、遗传性疾病,有色盲的人在日常生活中会有许多困扰,比如有许多工作不适合做,如参军、飞行员、司机、绘画等。我们来了解一下色盲的遗传规律:

(1)如果父亲色盲,母亲正常,那么他们所生的男孩正常,女孩全为基因携带者。

(2)如果父亲正常,母亲为基因携带者,所生男孩一半色盲,女孩一半为基因携带者。如果仅一男一女则可能都正常,也可能男色盲,女为基因携带者。

(3)如果父亲正常,母亲色盲,所生男孩全部色盲,女孩全为基因携带者。

(4)如果父亲色盲,母亲为基因携带者,所生的男孩一半色盲,女孩一半是基因携带者。

(5)如果父亲、母亲都色盲,所生子女全部色盲。

从上述5种遗传规律来看,女孩只有在父母均为色盲,或者父亲色盲、母亲为基因携带者时,才可能是色盲;而男孩成为色盲的几率很大,除非父母都不是色盲,甚至不是基因携带者,男孩才可能不是色盲。

2.血友病

血友病其实挺可怕的,一般如果遗传了血友病,很小的年纪就可能会发病了,会自发或轻度外伤后由于凝血功能障碍而流血不止,所以危险性也比较高。

血友病的遗传规律跟色盲的遗传规律是一样的,也是一种“X连锁隐性遗传病”。它的遗传特征是:即便父母亲都是正常人,不是血友病患者,他们生出的儿子有可能遗传患上血友病,而生女儿则不会(只要母亲是基因携带者的话)。

3.蚕豆病

如果蚕豆病患者不小心吃了蚕豆,就容易发病。一般来说,9岁以下的小朋友容易发病,发病后可能会贫血、皮肤变黄、肝脾肿大、尿呈酱油色等,如不及时处理,可引起肝、肾、或心功能衰竭,甚至死亡。

蚕豆病是遗传性葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症,是最常见的一种遗传性酶缺乏病,也是一种“重男轻女”的X连锁隐性遗传病,通过母体遗传,男性发病率较高。

4.假肥大性肌营养不良

假肥大性肌营养不良,也称杜氏肌营养不良症(DMD),因为致病基因位于X染色体上,因此都是男性发病,女性为致病基因携带者。这种病症在发病的时候,大腿肌肉会出现萎缩,小腿变得粗壮但是无力,走路姿势像鸭子,经过几年之后就会逐渐瘫痪。一般在4岁左右发作,最晚也不超过7岁,而到20岁左右会由于肌无力、呼吸衰竭而死亡。

5.秃顶

已经有研究表明,脱发也跟遗传基因有关,而且秃顶遗传的基因,很大程度上是来自母亲,而母亲这些变异的染色体,则是来自于外公的遗传。根据伴性遗传的继承理论来讲,假如父亲是秃顶,儿子就有50%的概率会继承这一疾病。

有遗传病的家族怀孕前准备什么?

目前尚缺乏对这类疾病的特效治疗方法,因此只能立足于预防。凡有这类遗传病家族史或生育过患病子女的女性,再次怀孕一定要做产前诊断,一般只保留女胎,以防患儿出生给家庭和社会带来负担。有遗传病家族史的青年,结婚前应去遗传咨询门诊检查,患有严重遗传病的患者,不宜结婚生育。

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