胎儿非整倍体筛查是什么意思(胎儿非整倍体产前筛查方法包括)
导语：明明白白做超声24-1：胎儿早期非整倍性染色体疾病筛查2
三、心脏及血管检查
（一）静脉导管
静脉导管（ductus venosus, DV）为连接脐静脉与下腔静脉管状结构（图1）。来自胎盘的富氧血大部分通过静脉导管进入下腔静脉，少部分通过门静脉进入下腔静脉。静脉导管的血流量受脐静脉压力、血流黏滞度及静脉导管管径变化调节，在不同的状态下（如水肿、贫血、胎盘合并症、肝脏疾病、双胎输血综合征、心脏疾病等）可以反映血流动力学变化。正常静脉导管的血流呈单向波动性血流，心室收缩（心房舒张）及心室舒张时血流形成两个加速，心室收缩末期和心房收缩期血流速度降低（图2[f1] ）。正常静脉导管平均速度为（28.6 ± 6.2）cm/s。Matias等观察了接受绒毛膜活检的486例10～14孕周胎儿的静脉导管血流，在63例染色体异常胎儿中，90.5%（57/63）在心房收缩期出现反向血流或血流消失（图3），对比423例染色体正常的胎儿中，仅有3.1%（13/423）出现异常血流，因此认为，静脉导管的血流异常可能与染色体非整倍体异常有关。而出现异常血流的13例整倍体胎儿中，有7例（54%）合并心脏畸形。除DV血流频谱形态外，有研究者发现三体综合征胎儿DV血流的搏动指数(DVPI)在NT没有差异、DV血流均为正常的双峰的情况下，DVPI增高。
图1 11周DV显示(B为A图（俯卧位）的示意图（暗图为未显示结构），C为胎儿仰卧位)
图2 DV多普勒血流参数的测量和计算
Vp：最高血流速度；Va：最低血流速度；Vm：平均血流速度；Vd：舒张早期血流速度
图3静脉导管血流速度曲线异常 箭头示心房收缩期出现异常的反向血流
此外，胎儿宫内发育迟缓、HELIP综合征、胎儿酸中毒等也可能伴有静脉导管血流异常。
（二）胎心率
胎儿心率（Fetal heart rate, FHR）适应胎儿活动和生理需要而变化。早期妊娠胎儿心脏的顺应性和泵血能力比较差，因胎儿活动等需要的心输出量变化依赖于胎儿心率的变化完成。正常胎儿心率在第9孕周达到峰值的175bpm，11～13+6周逐渐下降至120～160bpm。研究发现21-三体综合征和13-三体综合征的胎儿心率明显加快，而18-三体综合征胎儿心率则明显降低。检查时注意测量多个心动周期以减少瞬间心率计测误差；发现心率异常时还需要多次重复测量心率，以避免由于孕妇或胎儿活动及其他因素对胎儿心率的影响。
（三）三尖瓣反流
有研究发现胎儿三尖瓣反流（tricuspid regurgitation, TR）与非整倍体疾病之间也可能有一定关联。Falcon和他的同事们在对1538例显示了三尖瓣血流的11～13w + 6d胎儿的资料分析中发现，染色体正常的胎儿三尖瓣反流的发生率为4.4%，但在114例21-三体综合征和42例18-三体综合征的胎儿中，三尖瓣反流的发生率分别达到了67.5%和33.3%。Wiechec等对同样孕龄、CRL 45～84 mm的1075个胎儿进行了观察，包括979例无三尖瓣反流和96例三尖瓣反流胎儿。有三尖瓣反流的非整倍体胎儿（n = 40）中有12.5%合并有心脏外畸形，而同样的情况在没有三尖瓣反流的非整倍体胎儿中仅有1.6%；同时有三尖瓣反流的胎儿心脏畸形的发生率（18.8%）也高于三尖瓣口血流正常的胎儿的发生率（1.9%）（图4）。
图4胎儿三尖瓣返流 A：正常三尖瓣血流，B：三尖瓣返流血流（TR）
（四）二尖瓣裂
二尖瓣瓣裂（mitral gap）的发生也可能与染色体非整倍体异常有关。Maiz等对比分析了291例正常染色体和144例21-三体综合征胎儿的二尖瓣回声和血流，正常染色体核型的胎儿二尖瓣裂的发生率是5.5%，而21-三体胎儿二尖瓣裂的发生率是17.4%。他们认为二尖瓣裂发生率在21-三体综合征胎儿中比在正常核型胎儿中更常见。
（五）迷走右锁骨下动脉
人们曾经认为21-三体综合征胎儿的心脏畸形都是发生在心内，随着病例的增加和研究的深入，发现心外的异常和大血管的异常也比较常见，迷走右锁骨下动脉（aberrant right subclavian artery, ARSA)就是其中之一（图5）。大约有30%～36%的21-三体综合征胎儿发生右侧锁骨下动脉的起源异常。正常情况下右侧锁骨下动脉起源于头臂干动脉，但此时可以直接起源于主动脉弓，后者直接发出了4支血管而不是正常的3支血管。迷走的右侧锁骨下动脉起源于左侧锁骨下动脉远端的主动脉（图5）。
图5右侧锁骨下动脉迷走 A、 B：右侧锁骨动脉迷走血流显示（三角箭头） C：右侧锁骨动脉迷走解剖示意图
四、其他异常
非整倍体胎儿11～13+ 6d周妊娠超声检查还可能显示一些异常，包括肾盂扩张、膀胱扩张、肠道强回声、脉络丛囊肿、前脑无裂畸形、无脑儿、脊柱裂等，但多数要在中期或晚期妊娠超声显像检查时进行确认和明确。
[f1]其他章节的图请一定再核对一下，全书同:核对-作者注
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