唐氏筛查是什么意思(何为唐氏筛查)

导语：什么是唐氏筛查它的意义又是什么？唐氏综合症的特征又有哪些？

想要知道什么是唐氏筛查之前，首先我们必须先要了解一下什么是唐氏综合症。唐氏综合症又称21-三体综合症是由人体的第21对染色体的三体变异（多了一条21号染色体）而导致的疾病，患有此病症的胎儿60%在胎内早期即流产，存活者出生后在智力上明显落后正常儿童，生长发育缓慢或发育障碍，面容特殊并伴有多发畸形。

患有小儿唐氏综合症临床表现有哪些？

1.患儿具有明显的特殊面容体征，包括：头颅小而圆，眼距宽，眼裂小，外眼角上斜，有内眦赘皮，鼻梁低平，外耳小，硬腭窄，舌常伸出口外，流涎较多。身材矮小，骨龄滞后，出牙迟且常错位。四肢短，韧带松弛，四肢关节可过度弯曲。手指粗短，小指向内弯曲。

2.患儿常呈现嗜睡和喂养困难，其智能表现低下随年龄增长而逐渐明显，智商在25—50，抽象思维能力受损最大，动作发育和性发育全部延迟。男性唐氏婴儿长大至青春期，也不会有生育能力，而女性唐氏婴儿长大后有月经，且有可能生育。

3. 患儿开始学习说话的平均年龄迟至4-6岁，95%有发音缺陷、声音低哑、口齿含糊不清；口吃发生率高，1/3以上有语音节律不正常，甚至呈爆发音。在智力和言语表达影响下，对他们在社交上的发展，也会造成部分障碍。

4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

唐氏综合症人士比一般人多了一条染色体，造成了生命的不同形式，这是生命复制过程中的一种偶然，目前尚无有效治疗方法，最好的手段是在孕妈妈生产前终止妊娠。

什么是唐氏筛查的意义又是什么呢？

唐氏筛查是“唐氏综合症产前筛选检查”的简称，在35岁以下的孕妈妈中患有唐氏综合症的概率为1/750，根据检查时间可分为孕早期10-14周检查和孕中期15-20周检查。目的是通过化验孕妈妈的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妈妈的年龄、体重、孕周等其他临床信息来综合判断胎儿患有唐氏症的危险系数，如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性较高就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。

本文内容由快快网络小鸣整理编辑！