遗传性低镁血症与什么的基因突变有关(低镁血症影响)

导语：遗传性低镁血症？出现肌无力、手足抽搐、惊厥的新生儿罕见病？

摘要：遗传性低镁血症又称家族性低镁血症、家族性肾性低镁。

遗传性低镁血症，是一组表现为血镁降低，伴或不伴其他电解质代谢异常、罕见的基因缺陷性疾病。

遗传性低镁血症，主要表现为肌无力、手足抽搐、惊厥等症状，可伴有低血钾、低血钙、高尿钙等电解质紊乱表现。

遗传性低镁血症是由什么导致的呢？

遗传性低镁血症主要是由于基因发生致病缺陷，导致相应蛋白产物全部或部分丧失功能，使镁离子缺乏，以及可能合并存在的低血钾、低血钙、高尿钙等相应疾病。

遗传性低镁血症常表现为血镁降低病症，由于基因缺陷不同，其发病率以及患病率也各不相同，但均属于罕见病，而目前已知的致病基因有SLC12A3、CLDN16、CLDN19、FXYD2等。

根据起病年龄、临床表现及预后不同，遗传性低镁血症可分为不同类型的表现症状。

那么遗传性低镁血症主要可分为什么类型呢？

1、Gitelman综合征

Gitelman 综合征起病较晚，常见于青少年或成年起病，可见无临床症状或症状轻微，如出现轻微肌无力、肢体麻木、疲乏等，随着病情延展可出现心悸、血压偏低或正常、多饮，呕吐、便秘、关节痛等情况。

2、家族性低镁血症合并高钙尿及肾钙沉着症

可见于婴儿期起病，可出现泌尿系感染或出现肾结石，以及肾功能进行性减退，表现为烦渴、多饮、多尿等症状，部分患者可出现肾脏外表现如眼部病变，角膜钙化、眼球震颤等。

3、家族性低镁血症伴继发性低钙血症

可见于新生儿或婴儿早期即有临床表现，出现神经肌肉兴奋性增高表现如肌肉痉挛或抽搐，严重的甚至出现抗惊厥药物治疗无效，或严重的精神发育迟滞等。

4、常染色体显性遗传低镁血症合并低尿钙

可见于儿童期至成年早期起病，可见轻微症状甚至无症状，可表现为手足抽搐、惊厥、软骨钙化等症状，血液检查可见血镁低、血钙低。

5、孤立性常染色体隐性遗传低镁血症

可见于儿童期起病，出现手足抽搐、惊厥等表现，血液检查可见血镁低，但尿钙一般正常。

6、常染色体显性低钙血症

可见于儿童期至成年，患者可出现感觉异常、喉痉挛、惊厥、抽搐等情况。

遗传性低镁血症怎么进行治疗呢？

遗传性低镁血症目前尚无治愈的方法，主要根据不同的病症和临床表现进行对症支持治疗，如使用药物保持电解质平衡，缓解其他不适症状等。

那么遗传性低镁血症一般如何进行治疗呢？

1、替代治疗

替代疗法主要通过口服补充镁元素的药物进行治疗，如常见的药物有门冬氨酸钾镁、硫酸镁和氯化镁等，在特殊或紧急情况下，可选用静脉注射注镁制剂的方式进行缓慢输注，进行静脉注射，应时刻注意血镁变化，避免出现镁中毒情况。

2、治疗高尿钙

补充枸橼酸盐能够使尿液中枸橼酸排出增多，减少草酸钙结石形成，常见可使用的药物有噻嗪类利尿剂，如氢氯噻嗪、氯噻嗪、吲达帕胺等，进行高尿钙治疗。

3、支持治疗

如出现慢性肾功能不全时，可使用肾脏替代治疗，或当患儿等惊厥发作时，可使用抗惊厥治疗，或出现肾结石继发泌尿系感染时，可使用碎石或抗生素治疗等

遗传性低镁血症是一种罕见的遗传性疾病，无法治愈，需要通过合理的治疗，进行有效控制。

那么遗传性低镁血症患者在日常中应该注意什么呢？

1、心理护理

由于遗传性低镁血症属于遗传性疾病，且可能需要长期服药，应当培养患者正确的心理意识和状态，如在用药时应严格遵医嘱用药，不得随意加减药量，更不能擅自停药。在生活中尽量避免不良情绪的刺激，积极配合治疗，特别是对于年龄较小的患儿，家属应多加看护和注重其心理影响。

2、饮食护理

多吃含镁元素丰富的食物，如杏仁、腰果、菠菜、胡萝卜、普通低脂酸奶和牛奶等，或如玉米、燕麦等谷类，黑豆、豌豆等豆类，冬菜、蘑菇等蔬菜类，杨桃、桂圆等水果类，以及虾米、花生等食物。饮食中应注意饮食规律，戒烟戒酒，避免暴饮暴食，少吃辛辣、油腻的食物。

写在最后：

遗传性低镁血症，新生儿或婴儿期发生的可能性较高，所以生育前应做产前基因检查，或有家族病史者，应在生育前应该进行遗传咨询和产前诊断，有利于优生优育，同时遗传性低镁血症是遗传性疾病，主要通过基因的检查等进行预防等。

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